Penyakit Menurun Pada Manusia
1. Albino
Albino adalah sebutan bagi penderita Albinisim. Albinism adalah suatu kelainan
pigmentasi kulit bawaan, dikarenakan kurang atau tidak adanya pigmen melanin
di dalam kulit. Keadaan tersebut bersifat genetik atau diwariskan.
Albino adalah murni penyakit kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat
ditularkan memalui kontak fisik ataupun melalui transfusi darah. Sebenrnya albino adalah
panyakit perpaduan gen resesif pada orang tua dan menjadi gen dominan pada anak mareka
Gen resesif sendiri adalah gen yang tidak muncul pada diri kita sedangkan gen dominan
adalah gen yang muncul pada diri kita dan menjadi sifat fisik dari kita.
Hilangnya pigmen pada penderita albino meyebabkan mereka menjadi sangat sensitive
terhadap cahaya matahari sehingga mudah terbakar dan mereka harus melindungi kulit
mereka dengan menggunakan sunblock.
Albino disebabkan karena mutasi pada salah satu gen yang memberikan instruksi kode
kimia untuk membuat salah satu dari beberapa protein yang terlibat dalam produksi
pigmen melanin,melanin dihasilkan oleh sel yang disebut melanosit yang ditemukan
pada kulit dan mata mutasi gen mungkin menyebabkan tidak ada produksi melnin pada
semua atau penurunan yang signifikan dalam jumlah melanin.
Ciri-ciri penyakit albino
ü Mempunyai kulit dan rambut abnormal yaitu berwarna putih susu atau putih pucat
ü Memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak semua)
ü Hilangnya pigmen melanin pada mata,kulit,dan rambut (atau lebih jarang hanya ada mata)
ü Rabun jauh dan rabun dekat yang sangat ekstrim
Cara mengobati penyakit albino
Penderita harus melindungi mata dan kulitnya dari sinar matahari, hal itu bisa ditempuh dengan
menggunakan alat pembantu seperti kacamat pelindung sinar matahari, atau bisa juga dengan
memakai lotion 
tabir surya yang sangat efektif untuk melindungi kulit.
tabir surya yang sangat efektif untuk melindungi kulit.
Sifat : Resesif
Genotip :
AA => Normal
Aa => Normal Carier
aa => Albino
2. Buta Warna
Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan
sel-sel kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu akibat faktor
genetis.
Buta warna merupakan kelainan genetik / bawaan yang diturunkan dari orang tua
kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebaut sex linked, karena kelainan ini
dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna.
Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada laki dan wanita. Seorang
wanita terdapat istilah ‘pembawa sifat’ hal ini menujukkan ada satu kromosom X yang
membawa sifat buta warna. Wanita dengan pembawa sifat, secara fisik tidak
mengalami kelalinan buta warna sebagaimana wanita normal pada umumnya. Tetapi
wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada
anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor buta warna maka
seorang wanita tsb menderita buta warna.
Saraf sel di retina terdiri atas sel batang yang peka terhadap hitam dan putih, serta sel
kerucut yang peka terhadap warna lainnya. Buta warna terjadi ketika syaraf reseptor
cahaya di retina mengalami perubahan, terutama sel kerucut.
Tanda seorang mengalami buta warna tergandung pada beberapa factor; apakah
kondisinya disebabkan factor genetik, penyakit, dan tingkat buta warnanya; sebagian
atau total. Gejala umumnya adalah kesulitan membedakan warna merah dan hijau
(yang paling sering terjadi), atau kesulitan membedakan warna biru dan hijau (jarang
ditemukan).Gejala untuk kasus yang lebih serius berupa; objek terlihat dalam bentuk
bayangan abu-abu (kondisi ini sangat jarang ditemukan), dan penglihatan berkurang.
Sifat : Resesif
Genotipe :
-Pada Laki-laki :
XCY => Normal
XcY => Buta Warna
- Pada Perempuan
XCYC => Normal
XCYc => Normal Carier
XcYc => Buta Warna
3. Polidaktili
Polidaktili adalah suatu kelainanyang diwariskan gen autosomal dominan P, sehingga
penderita akan mendapatkan tambahan jari pada satu atau dua tangannya dan pada kakinya.
Orang normal biasanya memiliki homozigotik resesif pp. Polidaktili juga dikenal sebagai
Hyperdaktili, bisa terjadi ditangan atau dikaki manusia ataupun hewan. Tempat jari tambahan
tersebut berbedabeda ada yang di dekat ibu jari dan ada pula yang berada di dekat jari
kelingking. Tidak ada gejala untuk penyakit polidaktili ini karena penyakit ini adalah penyakit
bawaan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P. Akan tetapi polodaktili dapat
menyebabkan masalah fungsi.
Gen polidaktili memiliki pengaruh yang bervariasi terhadap fenotipe. Terkadang menghasil
kan jari tambahan di tangan, kaki, atau keduanya. Polidaktili juga memperlihatkan sifat
penetrasi parsial, terkadang gen tersebut tidak memengaruhi apa-apa dan individu
dengan gen tersebut tetap memiliki jumlah jari kaki dan tangan yang normal.
Sifat : Dominan
Genotipe :
PP => Polidaktili
Pp => Polidaktili
pp => Normal
4. Botak
dianggap biasa pada kaum lelaki, ternyata hal itu juga dipicu oleh keturunan. Ada gen yang
diturunkan oleh salah satu pihak orangtua atau keduanya yang menyebabkan si anak juga
menderita kebotakan. Ada juga orang yang menderita kebotakan permanen yang pastinya
juga disebabkan oleh satu jenis gen yang disebut alopecia androgenetika. Bentuk rambut
sama sekali tidak mempengaruhi timbulnya alopecia androgenetika. Pengobatannya harus
secara medis, tidak ada pengobatan alternatif.
Alopecia Androgenika terjadi pada pria di akhir usia 20-an tahun atau awal umur
30-an tahun. Rambut akan rontok secara bertahap dimulai dari bagian puncak kepala
dan depan. Garis rambut menjadi mundur dan dahi menjadi terlihat lebih lebar. Puncak
kepala menjadi botak.
Dr Angela Christiano, profesor dermatologi dan genetika di ColumbiaUniversity Medical
Center berhasil menemukan gen yang menyebabkan rambut menipis dan bahkan bisa terasa
efeknya saat masih anak-anak. Diketahui gen APCDD1 yang menyebabkan folikel
rambut sehingga rambut semakin lama semakin menipis dan botak.
Sifat : Dominan
Genotipe :
Pada Laki-laki
BB => Botak
Bb => Botak
bb => Normal
Pada Perempuan
BB => Botak
Bb => Normal
bb => Normal
5. Thalasemia
Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah
mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Akibatnya
penderita thalasemia akan mengalami gejala anemia diantaranya pusing, muka pucat,
badan sering lemas, sukar tidur, nafsu makan hilang, dan infeksi berulang.
Thalasemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein yang
dibutuhkan untuk memproduksi hemoglobin sebagaimana mestinya. Hemoglobin
merupakan protein kaya zat besi yang berada di dalam sel darah merah dan berfungsi
sangat penting untuk mengangkut oksigen dari paru-paru keseluruh bagian tubuh
yang membutuhkannya sebagai energi. Apabila produksi hemoglobin berkurang atau
tidak ada, maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk menjalankan fungsi tubuh tidak
dapat terpenuhi, sehingga fungsi tubuh pun terganggu dan tidak mampu lagi menjalankan
aktivitasnya secara normal.Thalasemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang
merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai
asam amino yang membentuk hemoglobin.
Sifat : Dominan Lethal
Genotipe :
TT => Thalasemia Mayor (Mati)
Tt => Thalasemia Minor
tt => Normal
Categories:
0 comments:
Post a Comment